MALATTIA RARA NON VUOL DIRE MALATTIA DI SERIE B

Una malattia si può definire rara, se è caratterizzata da una bassa prevalenza nella popolazione. Cinque casi ogni 10mila persone. Se invece riguarda un caso su un milione, si rientra nella cosiddetta categoria delle “ultra-rare”. Ma i malati, i loro familiari, e persino i clinici, sanno bene che alla definizione tecnica se ne aggiunge un’altra che influisce notevolmente sullo stato d’animo delle persone portando frustrazione nei confronti del presente, e mancanza di fiducia nel futuro.

Una malattia rara è spesso molto difficile da identificare, i sintomi possono renderla simile ad altre patologie. Si nasconde. E se non ci si rivolge ai professionisti più esperti, si può entrare in un turbine infinito di sperimentazione delle terapie. Gli insuccessi, e la sottovalutazione dello stato di malessere, hanno ricadute pesanti sulla sfera privata e lavorativa della persona malata e della sua famiglia. Si tratta di patologie per la gran parte di origine genetica, debilitanti e fortemente invalidanti, potenzialmente letali, e con un alto grado di complessità. I numeri ci dicono che esistono attualmente circa 10mila diverse malattie rare, che colpiscono oltre due milioni di persone in Italia.

Di queste, due su cinque sono minori. Esiste anche una moltitudine di malattie non ancora diagnosticate, per le quali le associazioni dei malati chiedono almeno di ricevere un codice identificativo per potere rientrare nelle esenzioni diagnostiche. La ricerca ha fatto passi da gigante, e dal punto di vista normativo comunitario e nazionale finalmente si è dato un inquadramento ad un tema prima sottovalutato. Dal 2001 è stato istituito il Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, e riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie incluse nei livelli essenziali di assistenza. Gli screening neonatali estesi, valorizzati dalla legge n.167 del 2016, indicano la strada giusta per intervenire in modo più efficace.

La legge n. 175 del 2021, il testo unico sulle malattie rare, mira a garantire l’uniformità sul territorio nazionale nell’erogazione delle prestazioni e delle terapie, e l’aggiornamento periodico dei lea e dell’elenco delle malattie rare. Peccato che di questa legge manchi gran parte dei decreti attuativi. Sono noti i divari regionali, vergognosamente grandi. In questo percorso, che per i pazienti alterna speranza e solitudine, il terzo settore assume un ruolo importantissimo su diversi fronti. Prima di tutto nel sostegno alla ricerca scientifica, grazie alla capacità di raccolta fondi da parte di innumerevoli fondazioni senza le quali sarebbe impensabile dare continuità e divulgazione agli studi dei nostri validissimi ricercatori.

In secondo luogo, nel nostro Paese esiste una rete capillare di enti non profit che riuniscono malati e familiari, clinici e scienziati. È il caso di AAEE (Associazione Pazienti con Angioedema) e ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema). Questa rete riunisce le attività di ventitré centri clinici specializzati nella lotta alla malattia, con lo scopo di puntare su ricerca, conoscenza delle tecniche più innovative e formazione del personale sanitario, operando in stretta sinergia con le associazioni dei pazienti. L’angioedema ereditario è una malattia rara – spesso scambiata per una allergia – che colpisce circa mille persone nel nostro Paese.

Condividere il proprio vissuto dentro ad una associazione significa sentirsi parte di una comunità. Contro l’angioedema ereditario vi sono sempre più farmaci efficaci in grado di consentire alle persone di avere una vita normale e dignitosa. E non sempre questo è scontato quando si ha a che fare con una malattia rara. Ma appunto è fondamentale ottenere delle diagnosi corrette e soprattutto il più possibile precoci, altrimenti le conseguenze possono essere mortali. La scelta lungimirante di ITACA è stata quella di mettere in rete i centri di ricerca, centralizzando tutte le analisi genetiche in un unico laboratorio a Foggia, e garantendo in tal modo diagnosi appropriate sull’intero territorio nazionale.

In Italia, infatti, più di cento casi sono stati identificati con nuove forme di mutazioni genetiche, aggiuntive a quelle tradizionali. L’individuazione della patologia richiede sempre maggiori capacità tecniche e personale medico-sanitario altamente specializzato. ITACA ha lanciato il “Tesserino del Paziente”, un nuovo strumento informatico con tutti i dati clinici personali del malato. Attraverso un QR CODE i medici di medicina generale o il personale di un Pronto Soccorso possono accedere alla sezione del portale web di ITACA da cui avere tutte le informazioni per intervenire sul paziente in caso di attacco acuto della patologia rara. Insomma, la storia di questa associazione dimostra ulteriormente come il terzo settore sia un tassello irrinunciabile persino nello sviluppo scientifico, tecnologico e culturale del nostro Paese. E la medicina migliore contro la solitudine.

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